Выявлен биохимический механизм редкой генетической болезни
Исследователи из Национального института болезней сердца, легких и крови (NHLBI) обнаружили биохимический механизм, лежащий в основе редкого и болезненного генетического нарушения – кальциноза артерий из-за дефицита CD73 (ACDC).
Болезнь ведет к накоплению кальция в артериях. Выявленный командой института механизм может привести к созданию первого эффективного лечения ACDC. Исследование также способно пролить свет на другие сосудистые заболевания, включая атеросклероз. Свои выводы ученые представили в номере Science Signaling от 13 декабря.
ACDC поражает артерии конечностей, ограничивая способность человека ходить и шевелить руками. Болезнь провоцируется недостатком CD73 – фермента, снижающего накопление кальция в сосудах.
В данном исследовании специалисты выяснили, как дефицит энзима вызывает лавину биохимических событий. Это ведет к накоплению кальция. Результаты открыли новые пути для возможного лечения. Используя образцы кожи пациентов с ACDC, ученые вырастили стволовые клетки и ввели их подопытным мышам. Выяснилось, что внедренная грызунам ткань со временем кальцинируется. Ученые показали, что лечение таких мышей несколькими препаратами, включая «Этидронат», который используется для укрепления костей при некоторых болезнях, помогает уменьшить накопление кальция. Результаты опытов позволяют предположить, что стратегия сработает и с людьми, страдающими ACDC.
Учреждение, организовавшее проект, входит в состав Национальных институтов здравоохранения. Помимо NHLBI, исследование поддержали китайские Министерство науки и технологий и Государственный фонд естественных наук.
Материалы партнеров:
Читайте другие новости:
Читайте также