Найдена новая генетическая мутация, которая приводит к атрофии мозга
Эксперты из Научно-практического центра детской психоневрологии сообщили о появлении новой патологии, которая становится причиной развития липофусциноза, вследствие чего возникает атрофия мозга.
Известно, что в 2015 году в центре детской психоневрологии Москвы была на лечение пятилетняя девочка, у которой отсутствовали навыки ходьбы и произношения слов. Помимо этого, пациентка имела проблемы со зрением и не проявляла реакции на внешний мир. По словам опекунов, девочка развивалась согласно возрасту до 2,5 лет, после чего её словарный запас стал резко сокращаться, движения приобрели неуклюжесть, а к пятилетнему возрасту девочка вовсе перестала ходить.
Изначально пациентке поставили диагноз «синдром Ретта», который наблюдается у представительниц женского пола — заболевание связывают с мутацией в гене MECP2. После многочисленных исследований диагноз был снят. Выяснилось, что причиной случившегося с девочкой стала до этого неизученная мутация в гене MFSD8, в функции которого входит контроль за переносом белков и других молекул внутри лизосом
Материалы партнеров:
Читайте другие новости:
Читайте также