Найдена новая генетическая мутация, которая приводит к атрофии мозга
Эксперты из Научно-практического центра детской психоневрологии сообщили о появлении новой патологии, которая становится причиной развития липофусциноза, вследствие чего возникает атрофия мозга.
Известно, что в 2015 году в центре детской психоневрологии Москвы была на лечение пятилетняя девочка, у которой отсутствовали навыки ходьбы и произношения слов. Помимо этого, пациентка имела проблемы со зрением и не проявляла реакции на внешний мир. По словам опекунов, девочка развивалась согласно возрасту до 2,5 лет, после чего её словарный запас стал резко сокращаться, движения приобрели неуклюжесть, а к пятилетнему возрасту девочка вовсе перестала ходить.
Изначально пациентке поставили диагноз «синдром Ретта», который наблюдается у представительниц женского пола — заболевание связывают с мутацией в гене MECP2. После многочисленных исследований диагноз был снят. Выяснилось, что причиной случившегося с девочкой стала до этого неизученная мутация в гене MFSD8, в функции которого входит контроль за переносом белков и других молекул внутри лизосом
Заметили опечатку или ошибку? Выделите текст и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам о ней.
Выбор матраса для подростка – это важное решение, которое может существенно повлиять на их здоровье и благополучие. Подростковый возраст характеризуется быстрым ростом и изменениями, требующими адекватной поддержки тела во время…
Солнечная активность проявляет себя необычайно высокой интенсивностью, принося неожиданные испытания. Недавние космические наблюдения обнаружили колоссальную солнечную вспышку, отмеченную как самая значительная в текущем цикле активности. Это событие может привести к…
Сон играет важную роль в поддержании нашего здоровья. По мировым стандартам, взрослому человеку рекомендуется спать от 7 до 9 часов в сутки. Тем не менее, ученые продолжают исследовать эту тему…
В наше быстро меняющееся время многие из нас сталкиваются с необходимостью перекусить быстро и удобно, что зачастую приводит к походу в фастфуд. Однако, забота о здоровье и правильном питании не…