Младенцы будут проходить генетическое тестирование
В Санкт-Петербурге будут проводить генетическое тестирование у новорожденных детей. В Российской Федерации больше ни в одном городе нет подобных возможностей. Целью такого тестирования является выявление тяжелых наследственных заболеваний. Тем, кто прошли медицинскую процедуру, можно оставить свой отзыв на сайте pravogolosa.net. На следующий месяц запланированы первые пилотные тесты.
Исследования будут проводиться на базе петербургского Медико-генетического диагностического центра. Заметим, что разработчиком метода является ParseqLab. Согласно мнению специалистов такая диагностика станет важным элементом на пути к выявлению различных серьезных заболеваний. Например, с ее помощью можно обнаружить фенилкетонурию, муковисцидоз и галактоземию.
Планируется, что результаты подобных тестирований, дадут почву для дальнейших исследований. Благодаря тестированию специалисты смогут обнаружить различные генетические варианты, которые имеются в геноме каждого человека и могут привести к негативным последствиям. Дополнительно будет проводиться аннотирование полученного результата.
Медицинский сотрудник будет получать информацию о мутациях с определенной клинической значимостью. Если проводить диагностику сразу после рождения, чтобы как можно раньше выявить возможные нарушения. В свою очередь ранняя диагностика будет способствовать успешному и быстрому лечению.